Генетик, Астана (7)

Генетик — врач, который диагностирует генетические заболевания и просчитывает риски развития нарушений у будущих поколений. 

Доктор диагностирует:

• хромосомные болезни — синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, трисомия по X-хромосоме;

• генные болезни — фенилкетонурия, лейциноз.

Симптомы некоторых заболеваний проявляются в подростковом или зрелом возрасте. Так боковой амиотрофический склероз выявляют в 50 лет, а миопатию — в 13. 

На первом приеме генетик беседует с пациентом, проводит осмотр и направляет на обследование. Чаще всего люди сдают кровь на цитогенетические исследования, иногда — биопсию. 

К доктору обращаются, когда:

• пара планирует ребенка, но в семье уже есть родственник с тяжелым диагнозом;

• один из родителей — носитель пораженного гена;

• возраст будущей матери старше 35 лет, отца — старше 45. 

• множественные выкидыши;

• случаи мертворождения в анамнезе;

• в роду были браки между близкими родственниками.